16. až 20. týždeň tehotenstva: AFP/Double/Triple test

Najdôležitejším momentom tohto obdobia je biochemický screening, vyšetrenie hodnôt voľného beta-hCG, E3 a AFP na určenie rizika vývojových anomálií plodu.

AFP test skúma hladinu alfafetoproteínu v krvi, Triple test je rozsiahlejší – je zameraný nielen na alfafetoproteín v krvi, ale aj na hCG hormón a estriol, Double test len na dva z nich. Množstvo týchto látok sa počas tehotenstva v krvi mení, pre každé existuje hladina označovaná ako norma. Znížená hladina AFP signalizuje zvýšené riziko Downovho syndrómu, zvýšená poukazuje na riziko poškodenia neurálnej trubice.

Downov syndróm
Azda netreba pripomínať, že Downov syndróm patrí k najčastejším genetickým ochoreniam. Aká je jeho podstata? Kým zdravý človek má v každej bunke 46 chromozómov, 23 od matky a 23 od otca, ľudia s Downovým syndrómom majú jeden nadbytočný chromozóm, označuje sa číslom 21. Na Slovensku sa narodí ročne priemerne 64 detí s týmto ochorením. Závažnosť ochorenia sa u jednotliv

cov odlišuje podľa typu trizómie. V prípade, že sa nadbytočný chromozóm vyskytuje vo všetkých bunkách, postihnutie je ťažšie – čím je menšie percento buniek s týmto chormozómom, tým je obraz Downovho syndrómu menej závažný.

Neurálne defekty
Hodnoty AFP, ktoré sú 2,5-krát vyššie ako norma pre daný týždeň tehotenstva môžu signalizovať rázštep neurálnej trubice – defekt chrbtice s defektom miechy. Následkom tohto ochorenia je ochrnutie dolných končatín a neschopnosť udržať moč alebo stolicu. Toto ochorenie sa vyskytuje približne u jedného až dvoch novorodencov z tisícky. V prípade zvýšeného rizika neurálnych defektov viac ukáže špeciálny ultrazvuk.

Dozviete sa mieru rizika, nie istotu
Veľmi dôležité je uvedomiť si, že tieto testy vám nepovedia, či bude vaše dieťa poškodené alebo nie, ale predpovedajú zvýšené riziko vrodených chýb. Po výsledkoch týchto testov teda viete, či má váš plod vyššie riziko vrodenej chyby ako u iných rodičiek v rovnakom veku alebo nie. V prípade, že sa ukáže zvýšené riziko, môže podstúpiť presnejší test – amniocentézu, zameraný konkrétne na skutočnosť, či je plod postihnutý alebo nie.

Riziko postihnutia rastie i s ohľadom na vek
Napríklad, kým dvadsať ročná žena má riziko Downovho syndrómu plodu 1 : 1500 , u ženy vo veku 36 rokov je to už 1 : 300 a u ženy vo veku okolo 45 rokov sa zvýši až na 1 : 30. Toto sú čísla, ktoré sú považované za normu.

O zvýšenom riziku hovoríme vtedy, keď žena mladšia ako 36 rokov má výsledok horší ako 1 : 250 (táto hodnota je stále považovaná za prijateľnú), teda, druhé číslo je menšie ako 250, a platí: čím je menšie, tým je vyššie riziko poškodenia plodu.

Určite ste i vy zo svojho okolia počuli o prípadoch, kedy mamičke vyšlo vysoké riziko a nakoniec porodila zdravé dieťa, áno, je to bežné. Žiaľ, existujú aj opačné prípady.

Čo je to alfafetoproteín?
AFP alebo alfa-1-fetoproteín je bielkovina, ktorá prechádza so krvi tehotnej ženy z plodu, preto je na základe získaných hodnôt vyšetrením odhadnúť riziko nezdravého vývoja plodu. Táto bielkovina sa bežne v krvi človeka vyskytuje v malom množstve. Jeho funkciou je podpora prenosu niektorých látok v krvi. Ak má dospelý človek zvýšené hodnoty tejto bielkoviny a nejde o tehotnú ženu, môžu svedčiť o nádorových ochoreniach, a to najmä pečene. Samozrejme, v prípade tehotnej ženy tieto hodnoty vnímame a hodnotíme úplne inak.

AFP sa začína tvoriť v žĺtkovom vaku, teda už približne 10 dní po oplodnení. Neskôr sa tvorí v pečeni plodu. Od 14. týždňa tehotenstva sa hodnoty AFP zvyšujú a dosahujú koncentráciu až 3 g/l. V tomto období nahrádza funkciu iných bielkovín, preto je ho tak veľa. Po 21. prvom týždni tehotenstva jeho tvorba postupne klesá. Po pôrode sa pohybuje v rozmedzí 5 až 2 000 mg/l, priemerne 80 mg/l.

SABÍNA ZAVARSKÁ